Բացահայտվել է, թե ինչու կարող են տարեց հայրերը վտանգավոր մուտացիաներ փոխանցել իրենց երեխաներին

Տղամարդկանց տարիքի հետ սպերմատոզոիդները կուտակում են ոչ միայն պատահական մուտացիաներ, այլև մուտացիաներ, որոնք օգնում են բջիջներին բաժանվել և գոյատևել, նույնիսկ եթե այդ փոփոխությունները մեծացնում են սերունդների մոտ ժառանգական հիվանդությունների առաջացման ռիսկը: Ուսումնասիրության արդյունքները հրապարակվել են Nature ամսագրում:

Միջազգային հետազոտողների խումբը 22-ից 84 տարեկան 75 տղամարդկանց սպերմատոզոիդների համապարփակ մոլեկուլային վերլուծություն է անցկացրել՝ օգտագործելով բարձր ճշգրտության NanoSeq հաջորդականության մեթոդը: Նպատակն էր որոշել, թե ինչպես են տարբեր տեսակի մուտացիաները վարվում տղամարդկանց սաղմնային գծում ծերացման հետ և ինչպես են այդ գործընթացները համապատասխանում տեսական մոդելների կանխատեսումներին:

Պարզվեց, որ չեզոք մուտացիաների հաճախականությունը գծային և կանխատեսելիորեն աճում է: Այնուամենայնիվ, վնասակար մուտացիաները ցույց են տալիս ավելի դրամատիկ աճ. մինչդեռ մոտ 30 տարեկան տղամարդկանց մոտ սպերմատոզոիդների մոտ 2%-ը կրում է պոտենցիալ պաթոգեն փոփոխություններ, 70 տարեկանում այս համամասնությունը աճում է մինչև 4.5%:

Հետազոտողները այս երևույթը վերագրում են այսպես կոչված շարժիչ մուտացիաներին՝ գենետիկ փոփոխություններին, որոնք առավելություններ են տալիս բջիջներին բաժանման և գոյատևման հարցում: Չնայած այս մուտացիաները կարող են օգտակար լինել հենց սպերմատոզոիդների համար, դրանց մոտ երկու երրորդը կապված է զարգացման խանգարումների և մի շարք հիվանդությունների նախատրամադրվածության հետ:

Հեղինակները ընդգծում են, որ գենետիկական ռիսկերը գնահատելիս պետք է հաշվի առնել արական սաղմնային գծի այս «ընտրողական պարադոքսը»։ Նրանք խորհուրդ են տալիս զարգացած երկրների բնակչությունը հատուկ ուշադրություն դարձնել այս փաստին՝ նման բնակչություններում հայրության միջին տարիքի աճի պատճառով։