Создан новый метод генетической диагностики нарушений жирового обмена

Сотрудники исследовательского центра «Курчатовский Институт» — ПИЯФ совместно с учеными Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. И.П. Павлова разработали новый метод генетического тестирования, позволяющий определить наследственную предрасположенность и генетические маркеры риска развития нарушений жирового обмена. Об этом «Газете.Ru» рассказали в пресс-службе Курчатовского института.

Дислипидемия — это нарушение обмена липидов и липопротеинов (жироподобных органических соединений в крови человека), способное привести к различным проблемам с сердцем и сосудами. Врожденные дислипидемии возникают в результате генетических мутаций, отвечающих за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров.

Такое исследование включает в себя оценку функции 39 генов, связанных с метаболизмом липопротеинов. Также метод NGS-панели изучает кодирующие области генов, связанные с наследственными дислипидемиями. Кроме того, при анализе учитываются отдельные генетические маркеры развития сердечно-сосудистых осложнений такого заболевания.

«Метод NGS-панели не только помогает выявить заболевание до его проявлений, но и предоставляет важную для назначения гиполипидемических препаратов — статинов, информацию», — рассказала «Газете.Ru» старший научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека НИЦ «Курчатовский институт» — ПИЯФ Валентина Мирошникова.

Разработку уже протестировали на 26 добровольцах с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев исследование подтвердило диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили редкое заболевание ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена.

Исследователи отметили, что продолжат совершенствование нового метода диагностики дислипидемий. Их следующая задача — определение конкретных патогенных вариантов генетических мутаций, приводящих к нарушениям липидного обмена.