Հայտնաբերվել է Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման թաքնված մեխանիզմ

Հյուսիսարևմտյան համալսարանի (ԱՄՆ) գիտնականները հայտնաբերել են 16 սպիտակուցներից բաղկացած խումբ, որոնք ազդում են բջջային թափոնների վերամշակման արագության և «վատ» գենետիկայի դեպքում Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման վրա: Հետազոտության արդյունքները հրապարակվել են Science ամսագրում։

Գիտնականները փորձում էին հասկանալ, թե ինչու որոշ մարդկանց մոտ գենետիկ մուտացիաներ են առաջանում Պարկինսոնի հիվանդություն, իսկ մյուսները՝ ոչ: Նոր հետազոտության ընթացքում նրանք օգտագործել են ժամանակակից CRISPR միջամտության տեխնոլոգիան՝ վերլուծելու մարդկային գենոմի բոլոր գեները:

Գիտնականները հայտնաբերել են 16 սպիտակուցներից բաղկացած խումբ, որը կոչվում է Commander: Այս խումբը առանցքային դեր է խաղում լիզոսոմներին՝ բջջի «թափոնների վերամշակման կայաններին» սպիտակուցներ հասցնելու գործում: Այս համակարգի աշխատանքի խախտումները վաղուց կապված են նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների, այդ թվում՝ Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման հետ։

Աշխատանքում առանձնահատուկ ուշադրություն է դարձվել GBA1 գենին. դրա անցանկալի տարբերակներն արդեն հայտնի են որպես Պարկինսոնի հիվանդության և Լյուի մարմիններով դեմենցիայի հիմնական ռիսկի գործոններից մեկը: Այնուամենայնիվ, մինչ այժմ անհասկանալի էր մնում, թե ինչու GBA1 մուտացիան միշտ չէ, որ հանգեցնում է հիվանդության: Նոր հետազոտությունը ցույց է տալիս, որ Commander համալիրի գեների լրացուցիչ մուտացիաները նվազեցնում են GCase կոչվող կարևոր ֆերմենտի ակտիվությունը լիզոսոմներում՝ դրանով իսկ մեծացնելով հիվանդության վտանգը:

Երկու անկախ խմբերի տվյալների վերլուծությունը՝ UK Biobank-ը և AMP-PD նախագիծը, հաստատեցին, որ Commander գեների գործառույթների կորստի տարբերակներն ավելի տարածված են Պարկինսոնի հիվանդությամբ հիվանդների մոտ:

«Սա հուշում է, որ լրացուցիչ գենետիկ փոփոխությունները իսկապես կարող են մեծացնել Պարկինսոնի հիվանդության զարգացման ռիսկը», - ասում է բժիշկ Դիմիտրի Կրեյնցը, ով ղեկավարել է ուսումնասիրությունը և ղեկավարել Ֆայնբերգի նյարդաբանության ինստիտուտը:

Ստացված տվյալները նոր հնարավորություններ են բացում բուժման նոր մեթոդների մշակման համար։ Գիտնականներն ասում են, որ դեղամիջոցները, որոնք ուղղված են Commander համալիրի սպիտակուցներին, կարող են ուժեղացնել լիզոսոմի ֆունկցիան և դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը:

Այժմ հետազոտողները նախատեսում են պարզել, թե արդյոք Commander համալիրը կարող է նման դեր խաղալ այլ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդությունների դեպքում, որոնք ներառում են լիզոսոմային դիսֆունկցիան:

Թարգմանությունը՝ Lurer.com-ի