Ճապոնացի գիտնականները հրաժարվել են Դաունի համախտանիշի հետ կապված քրոմոսոմի հեռացման մեթոդից

Ճապոնիայում գիտնականները դադարեցրել են Դաունի համախտանիշի դեպքում ավելորդ 21-րդ քրոմոսոմի հեռացման փորձերը՝ ԴՆԹ-ի կտրատման միջոցով։ Այս մասին հայտնել է Միե համալսարանի դոցենտ Ռյոտարո Հասիձումեն՝ նշելով, որ CRISPR/Cas9 տեխնոլոգիայով քրոմոսոմի կտրումը կարող է առաջացնել անընդունելի գենոմային փոփոխություններ։ Նրա խոսքով՝ մեթոդը նաև ունի հիմնարար խնդիր՝ այն անդառնալի է, և հեռացված քրոմոսոմը հնարավոր չէ վերականգնել։

Գիտնականների խումբը նախկինում փորձել էր Cas9 տեխնոլոգիայով հեռացնել ավելորդ քրոմոսոմը բջիջների մի մասում և արձանագրել էր որոշ գենային ցուցանիշների նորմալացում։ Սակայն հետագա ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մեթոդը պահանջում է լուրջ կատարելագործում։ Արդյունքում հետազոտողները կենտրոնացել են այլընտրանքային մոտեցման վրա՝ քրոմոսոմի ֆունկցիոնալ ինակտիվացման մեթոդի, երբ այն ֆիզիկապես մնում է բջջում, սակայն իր ազդեցությունը նվազեցվում է էպիգենոմային խմբագրման միջոցով։

Հասիձումեն ընդգծել է, որ նման տեխնոլոգիաների կլինիկական կիրառումը առաջիկա տարիներին հնարավոր չէ, քանի որ ուսումնասիրությունները դեռ գտնվում են հիմնարար գիտական փուլում։ Դաունի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, որը պայմանավորված է 21-րդ քրոմոսոմի եռապատկմամբ և հանդիպում է միջինը յուրաքանչյուր 1000–1100 նորածնից մեկի մոտ՝ անկախ ծնողների կենսակերպից կամ առողջական վիճակից։