Ստեղծվել է բոլոր հազվագյուտ հիվանդությունների համար ունիվերսալ դեղամիջոց

Հետազոտողների միջազգային խումբը ցույց է տվել, որ արդեն հաստատված դեղամիջոցը կարող է կայունացնել մարդու սպիտակուցի գրեթե բոլոր մուտացված ձևերը՝ անկախ նրանից, թե որտեղ է տեղի ունենում մուտացիան: Այս դեղամիջոցը վազոպրեսին V2 ընկալիչն է (V2R), որը կարևոր է երիկամների նորմալ գործառույթի համար: Դրա կառուցվածքի արատները հանգեցնում են հազվագյուտ հիվանդության՝ նեֆրոգեն շաքարախտի ինսիպիդուսի, որի դեպքում մարդը տառապում է ծայրահեղ ծարավից և արտազատում է լիտրերով նոսր մեզ: Ուսումնասիրությունը հրապարակվել է Nature Structural & Molecular Biology ամսագրում:

Գիտնականները լաբորատորիայում կառուցել են ընկալիչի 7000 տարբերակ, ներառյալ բոլոր հնարավոր մուտացիաները, և փորձարկել են դրանց ազդեցությունը տոլվապտան դեղամիջոցի վրա, որն արդեն օգտագործվում է երիկամների այլ հիվանդությունների բուժման համար: Արդյունքը տպավորիչ էր. դեղամիջոցը վերականգնել է ընկալիչների նորմալ մակարդակը անկայունացած մուտացիաների 87%-ում, այդ թվում՝ իրական հիվանդների մոտ հայտնաբերված 69 մուտացիաներից 60-ում:

«Մուտացիաները առաջացնում են մի տեսակ խցանում. ընկալիչը խրվում է բջջի ներսում և չի հասնում մակերեսին: Տոլվապտանն այն կայուն է պահում բավականաչափ երկար, որպեսզի որակի կառավարման համակարգը «թողնի» սպիտակուցը անցնել», - բացատրեց հոդվածի առաջատար հեղինակ և Բարսելոնայի գենոմային կարգավորման կենտրոնի հետազոտող, դոկտոր Թեյլոր Միգելը։

Հեղինակների խոսքով՝ հայտնագործությունը ցույց է տալիս հիմնարար նոր մոտեցում. դեղամիջոցը կարող է կպչել սպիտակուցին և կայունացնել այն՝ անկախ մուտացիայի տեղակայումից: Սա կարող է առաջընթաց լինել հազվագյուտ հիվանդությունների բուժման մեջ, որոնց մեծ մասը պայմանավորված է ԴՆԹ-ի եզակի փոփոխություններով և երկար ժամանակ մնացել է առանց արդյունավետ թերապիայի։

«Եթե մեր հայտնագործությունը հաստատվի GPCR ընկալիչների ընտանիքի այլ անդամների համար, դա զգալիորեն կարագացնի դեղամիջոցների մշակումը: Յուրաքանչյուր մուտացիայի համար եզակի մոլեկուլներ փնտրելու փոխարեն, մենք կարող ենք մշակել ունիվերսալ դեղամիջոցներ, որոնք կայունացնում են ամբողջ սպիտակուցը», - նշեց Գենոմային կարգավորման կենտրոնի և Սանգերի ինստիտուտի ղեկավար, պրոֆեսոր Բեն Լեները։

Թարգմանությունը՝ Lurer.com-ի