Երբ քայլելը երազանք է, իսկ ծնվելը՝ դատավճիռ․ սպինալ մկանային ատրոֆիայով երեխաների պայքարը Հայաստանում

«Ես երազում եմ քայլել»,— վստահ ասում է իննամյա Արամ Թամոյանը։ Կողքին՝ մի տարով մեծ եղբայրը՝ Արմենը, գլխով է անում․ «Ես էլ»։

Մի քանի մետր այն կողմ սայլակի մեջ նստած 17-ամյա Ջիմ Հովհաննիսյանը ժպտում է։ Նա այլևս չի երազում, այլ ծրագրեր է կազմում։ «Ավելի իրատեսական»,— ասում է ինքը։

Չորրորդը՝ Անուշ Գևորգյանն է։ Նա երբեք չի քայլել։ Շուտով կդառնա 25 տարեկան։ Տարիներ շարունակ ինքնուրույն սովորել է, աշխատել, մեկ ձեռքով գրել ստեղնաշարի վրա ու պայքարել ոչ միայն իր, այլ նաև մյուսների՝ Արամի, Արմենի, Ջիմի և տասնյակ այլ երեխաների համար։

Չորս տարբեր ճակատագրեր, տարբեր տարիքի ու տարբեր երազանքների մարդիկ, բայց նույն հիվանդությամբ՝ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիա (SMA)։

Հիվանդություն, որը շատ երկրներում այլևս դատավճիռ չէ։ Հայաստանում՝  շարունակում է այդպիսին մնալ։

Ինչ է SMA-ն և ինչու է այն մահացու առանց բուժման

SMA-ն հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է SMN1 գենի արատի պատճառով։ Այդ գենը պատասխանատու է SMN սպիտակուցի արտադրության համար, որն անհրաժեշտ է շարժիչ նեյրոնների նորմալ գործունեության համար։ Սպիտակուցի պակասը հանգեցնում է նեյրոնների մահվան և մկանների աստիճանական թուլացման։

SMN1՝ Ամենածանր ձևի դեպքում երեխաները առանց բուժման կարող են ապրել ընդամենը մի քանի ամիս կամ առավելագույնը՝ մինչև երկու տարի։

«Իմ պրակտիկայում դեռ չեմ հանդիպել դեպքի, որ այս ախտորոշմամբ երեխան մեկ տարուց ավելի ապրի»,— ասում է «Արաբկիր» ԲԿ մանկական նյարդաբանության ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանը։

Կա մեկ այլ գեն՝ SMN2-ը, որը SMN1-ի պարալոգ է և ևս կոդավորում է SMN սպիտակուցը։ Այն կարող է մասամբ փոխհատուցել SMN1 գենի կորուստը։ Կախված SMN2 գենի բացակայությունից կամ առկայությունից և դրա պատճենների քանակից՝ հիվանդությունը կարող է ունենալ տարբեր ձևեր, ծանրության տարբեր աստիճաններ և դրսևորվել տարբեր տարիքներում՝ մանկուց մինչև չափահասություն։

Այսօր Հայաստանում SMA ախտորոշմամբ շուրջ 20 մարդ կա։ Տարեկան ծնվում է ևս 3–4 երեխա՝ ամենածանր ձևով։ Առանց բուժման նրանց կյանքի տևողությունը հաճախ հաշվում են ամիսներով։

Հիվանդությունը ժառանգվում է այն դեպքում, երբ երկու ծնողներն էլ հիվանդության կրող են։

Այդ դեպքում յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ հիվանդ երեխա ունենալու ռիսկը 25 % է։
Արամն ու Արմենը հենց այդ 25 % մեջ են։ Երբ Արմենի մոտ ախտորոշվեց հիվանդությունը, նրանց մայրը՝ Ալինան, արդեն հղի էր Արամով։ Ծնվելուց հետո նույն ախտորոշումը տրվեց նաև նրան։

SMN2 տիպի դեպքում երեխաները ինչ-որ ժամանակ կարողանում են նստել, բայց չեն քայլում։ SMN3 տիպի դեպքում քայլում են ինչ-որ ժամանակ, հետո այդ կարողությունն էլ են կորցնում։ Սա 17-ամյա Ջիմ Հովհաննիսյանի դեպքն է։

Այսօր նա նկարում է, զբաղվում անիմացիայով և արդեն ունեցել է անհատական ցուցահանդես։

Անուշ Գևորգյանը, որը երբևէ չի քայլել, այսօր աշխատում է, թարգմանում և հանդիսանում է SMA-ով ապրողների ամենաակտիվ ձայներից մեկը Հայաստանում։

Բուժումը կա, բայց ոչ Հայաստանում

Վերջին տարիներին աշխարհում SMA-ի բուժման հարցում իրական հեղափոխություն է տեղի ունեցել։ Կան դեղեր, որոնք, մեկ ներարկումով փոխարինում են վնասված գենը,

ամբողջ կյանքի ընթացքում պահպանում են անհրաժեշտ սպիտակուցի մակարդակը, կամ ամեն օր ընդունելով կանգնեցնում են հիվանդության զարգացումը։

Վրաստանում Evrysdi դեղամիջոցը տրամադրվում է պետության կողմից։ Հայաստանում այն ոչ գրանցված է, ոչ էլ հասանելի պետպատվերով։

«Եթե այս երեխաները վրացի լինեին՝ կապրեին։ Բայց նրանք կմահանան, որովհետև հայ են»,— ասում է Բիայնա Սուխուդյանը։

Նա խոստովանում է՝ հայրենասեր է, բայց պատրաստ է անել ամեն ինչ, որ այս հիվանդությամբ ախտորոշված երեխաները արտագաղթեն։ Ապրելու համար։

Ծաղկաձորում բժիշկները, SMA-ով երեխաները, նրանց ծնողներն ու լրագրողները հավաքվել էին մեկ նպատակով՝ բարձրաձայնելու խնդիրը։

 Առողջապահության նախկին նախարար Արա Բաբլոյանի խոսքով՝ համընդհանուր առողջապահական ապահովագրությունը կարևոր քայլ է, բայց այս փոքր խմբի հիվանդները չպետք է մնան ստվերում։ «Նրանք մեղավոր չեն, որ ծնվել են այս հիվանդությամբ։ Եթե չմիավորվենք նրանց շուրջ, նրանց կյանքը շատ կարճ կլինի»,— ասում է նա։

 Բժիշկները վստահ են՝ SMA-ի բուժումն ու նորածնային սքրինինգը հնարավոր է ներառել պետական ապահովագրության մեջ։ Թեև թվերով բուժումն թանկ է թվում, բայց իրականում այն հնարավորություն է տալիս մարդկանց ապրել, աշխատել, ստեղծել։

Արամն ու Արմենը դեռ երազում են քայլել։
Ջիմը՝ ապրել, ստեղծագործել, աշխատել։
Անուշը՝ պայքարել մյուսների կյանքի համար։

Եվ հարցը շարունակում է կախված մնալ օդում․
արդյո՞ք Հայաստանում ծնվելը պետք է լինի դատավճիռ։